Boala Niemann-Pick tipul C este o boală genetică rară care afectează metabolismul lipidelor (grăsimilor) în organism. Persoanele cu NPC nu pot descompune anumite tipuri de grăsimi, ceea ce duce la acumularea lor în celule, în special în ficat, splină, creier și măduvă osoasă.
Simptome:
Simptomele NPC pot varia foarte mult în funcție de severitatea bolii și de vârsta la care apare. Simptomele comune includ: mărirea splinei și a ficatului (hepatosplenomegalie), probleme neurologice, precum dificultăți de coordonare, vorbire și înghițire, dezechilibru, demență, probleme de vedere, convulsii, întârzieri de dezvoltare la copii.
Tipuri:
Există patru tipuri de NPC, clasificate în funcție de gena specifică mutată:
Tipul A: Cel mai frecvent tip, cu debut în copilărie și progresie rapidă.
Tipul B: Simptomele apar mai târziu în viață și progresează mai lent.
Tipul C1: Simptomele sunt similare cu cele din tipul A, dar cu o progresie mai lentă.
Tipul C2: Simptomele sunt mai ușoare și pot apărea la orice vârstă.
Cauze:
NPC este cauzată de mutații în gene care codifică proteine importante pentru metabolismul lipidelor.
Diagnostic:
Diagnosticul NPC poate fi dificil, deoarece simptomele pot fi similare cu cele ale altor afecțiuni. Testele utilizate pentru diagnostic includ: analize de sânge, teste genetice, imagistică medicală (RMN, CT), biopsie de ficat.
Tratament:
Nu există un tratament curativ pentru NPC. Scopul tratamentului este de a ameliora simptomele și de a încetini progresia bolii. Opțiunile de tratament sunt: terapie de substituție enzimatică, terapie medicamentoasă, managementul simptomelor, fizioterapie, logopedie.
Studii:
Cercetările pentru a găsi un tratament pentru NPC sunt în curs de desfășurare. Există o serie de studii clinice care testează noi terapii, inclusiv terapia genică.
Prognostic:
Prognosticul pentru NPC variază în funcție de tipul bolii și de severitatea simptomelor. Speranța de viață pentru persoanele cu NPC este semnificativ redusă, dar cu un diagnostic precoce și un tratament adecvat, calitatea vieții poate fi îmbunătățită.
